Birželio 21d. Penktadienis

Naujiena!!! Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas Lietuvoje

2015 Rugpjūčio 21d.
Peržiūrų skaičius: 23896

Genesis Serenity nėščiųjų testas naudoja verifi® tyrimų technologiją, sukurtą Illumina laboratorijos ( JAV), didžiausios pasaulyje DNR tyrimų bendrovės. Genesis prenatalinio tyrimo cfDNA (verifi®) metodu  iš nėščiosiso veninio kraujo tiria vaisiaus genetinę medžiagą DNR ir ieško chromosomų triploudijų ir kitų chromosomų mikrodelecijų. Trūkstamos arba papildomos  chromosomų kopijos yra vadinamos "aneuploidijomis" ir skaičiais nurodoma, kurioje chromosomoje yra rastas pakitimas, pavyzdžiui, trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edvardso sindromas), arba trisomija 13 (Patau sindromas).

Taip pat gali tirti ir kitas chromosomų mikrodelecijas, kurias sukelia trūkstamos ar papildomos kopijos lyties chromosomos X ir Y. Lyties chromosomų aneuploidijos gali sukelti skirtingo sunkumo psichinių ar fizinių defektų. Šis testas gali būti atliekamas tiek vienvaisiui, tiek daugiavaisiui  (2 vaisių) nėštumui.

Kaip žinoti, ar šis NIPT tyrimas tinka?

Šis testas paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu yra rastos aneuploidijų rizikos. Genesis Serenity tyrimas nėščiosioms leidžia sužinoti pilną informaciją apie savo nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų. Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jeigu:

  • nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė (daugiavaisio (dviejų vaisių) nėštumo metu);
  • yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas;
  • ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi  anomalijas;
  • nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.

Kokios yra šiandieninės kitų  rinkoje siūlomų tyrimų galimybės?

Yra įvairių atrankinės patikros ir diagnostikos galimybių, įvertinančių vaisiaus chromosomų patologijas, tačiau daugelis iš jų gali pateikti tik rizikos laipsnį (pavyzdžiui, 1 iš 50 arba 1 iš 5000), kad vaisius turės tam tikrą chromosominį  sindromą, tačiau jie nepateikia galutinio atsakymo. Dabartinės invazininės procedūros (pavyzdžiui, chorioninis villus mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezė) pateikia galutinį atsakymą, bet jie turi  komplikacijų riziką  (infekcijos patekimo ar persileidimo tikimybė). Todėl daugeliui nėščiųjų prieš tokias procedūras kyla labai daug nerimo ir ilgas nežinomybės laukimas, kol pateikiamas atsakymas.

Kuo pranašesnis Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas prieš rinkoje esančius panašius tyrimus?

Lyginant su kitais panašiais rinkoje esančiais tyrimais, Genesis Serenity nėščiųjų tyrimas suteikia tikslesnę informaciją negu apskaičiuojant tikimybę (rizikos balai). Taip pat:

  • tyrimui reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas 7-10ml;
  • gali būti atliekamas anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę;
  • tiria pagrindines trisomijas 21/ 18/ 13, papildomai užsakius, tiria ir mikrodelecijas;
  • tyrimas taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį (jei pageidaujama).

Kaip žinoti, Genesis Serenity nėščiųjų testas yra veiksmingas?

Neseniai pirma NIPT atsitiktinių imčių klinikinio tyrimo kontrolė buvo pranešta prestižiniame  Anglijos Journal of Medicine pavadinimu "DNR sekos, palyginti su standartiniu nėščiųjų Aneuploidijos atrankos", pateikė Bianchi et al (NEJM, 27 Vas 2014, tūris 370, numeris 9). Tyrimas parodė, kaip verifi® nėščiųjų testas buvo naudojamas ištirti  1914 moterų  rizikos grupes, ir iš trisomijos 21 /18, ataskaitų, kad "klaidingų teigiamų atsakymų su cfDNA (verifi®) tyrimu buvo gerokai mažiau nei su standartiniu tyrimo metodu ( 0,3% vs 3,6% trisomija 21, p <0,001 ir 0,2% palyginti su 0,6% trisomija 18, p = 0,03). Šioje pacienčių grupėje verifi® taip  pat sėkmingai aptiko trisomija 13/ 18 /21. Anglijos Journal of Medicine redakcijos sudaryta ataskaita pateikė, kad "ženkliai ir iš esmės mažesnė klaidingų teigiamų rezultatų buvo naudojant  cfDNA (verifi®) metodą  nei naudojant  standartinį patikrinimo metodą. Tai tikrai geros prognozės nėščioms moterims".

Ar neigiamas Genesis Serenity  NIPT prenatalinio tyrimo rezultatas reiškia, kad kūdikis bus visiškai sveikas?

Joks testas nėra visiškai tikslus, todėl negalima garantuoti būsimo kūdikio sveikatos be patologijos. Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas tiria tik chromosomų 21/ 18/ 13 aneuploidijas ir lyties chromosomų aneuploidijas, jei užsakyta papildomai, ir pasako vaisiaus lytį, jei pageidaujama. Tai nėra tyrimas visiems genetinėms ligoms ar sindromams tirti, kurios gali būti vėliau nustatytos  kūdikiui. Jei tyrimo rezultatas yra „Aneuploidijos neaptiktos", nurodant neigiamą rezultatą, toks atsakymas tikrai visiškai nepaneigia  visų galimų jūsų būsimo kūdikio genetinių problemų. Atsakymas skirtas  chromosomų 21/18/13 ar lyties chromosomų (jei užsakyta papildomai) aneuploidijų nustatymui (jūsų kūdikiui). Genesis Serenity NIPT prenatalinis tyrimas yra labai tikslus išplėstinės atrankos neinvazinis testas. Genetinė konsultacija rekomenduojama  prieš ir po tyrimo . Rezultatai "Aneuploidija apibrėžta" arba "Aneuploidija įtariama" yra laikomi teigiamais, o pacientei po tokio atsakymo, turi būti pasiūlyta invazinė prenatalinė procedūra, tikslesniam rezultatui patvirtinti. Neigiamas tyrimo rezultatas neužtikrina nėštumo be pakitimų. Chorioninis villus mėginių ar Amniocentezės tyrimas pateikia  galutinę diagnostinę informaciją, bet invazinių tyrimų procedūra kai kurioms pacientėms  gali kelti nerimą.

Ką daryti gavus Genesis Serenity tyrimų rezultatus?

Serenity tyrimo rezultatus pateiksite gydytojui –ginekologui, kuris įvertins juos ir informuos apie Trisomijas 21/18/13 ir lyties chromosomų anomalijas (jei jos buvo įsakytos). Jei rezultatas teigiamas, gydytojas gali aptarti su jumis, ką reiškia rezultatai jums ir jūsų vaisiui, taip pat tolimesnių tyrimų galimybes. Jūsų bandymo ataskaita apims vieną iš trijų galimų rezultatų :“ Aneuploidija Neaptikta“, Aneuploidija Aptikta“  arba „Aneuploidija įtariama“ (Vertė ant ribos). Dėl lyties chromosomų aneuploidijų bus pranešta“ „Aneuploidija Apibrėžta“  arba“ Aneuploidija Aptikta“. Tuo atveju, kai nėštumas yra dviejų vaisių, Y chromosomos buvimas bus praneštas  kaip „Nustatytas“  ar „Neaptiktas“.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija neaptikta“ reiškia, kad tyrimo metu nebuvo indentifikuotas joks chromosomų skaičiaus neatitikimas.

Tryimo rezultatas “Aneuploidija aptikta“ reiškia, kad tyrimo metu buvo rastas per mažas ar per didelis  kopijų  skaičius vienoje chromosomoje. Tai gali reikšti arba Trisomiją 21/18/13 arba lyties chromosomų aneuploidiją.

Tyrimo rezultatas „Aneuploidija įtariama“ (vertė ant ribos) reiškia, kad tyrimo metu buvo rasta didesnis kopijų skaičius vienoje chromosomoje. Tai reiškia, kad jūsų gydytojas turi atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtintų galutinę diagnozę.

Tel. +370 693 79940

www.dnrcentras.lt


Nėščiųjų mankšta: stipriname raumenis

Nėščiųjų mankšta: stipriname raumenis

Nėščiųjų mankšta skatina teigiamas emocijas, stiprina raumenų jėgą, be to, turi teigiamos įtakos taisyklingai mažylio padėčiai gimdoje. Pradėti mokytis specialios nėščiųjų mankštos reikėtų jau penktąjį, vėliausiai – septintąjį nėštumo...


Apsisukusi virkštelė: pirmasis mažylio kaklaraištis

Apsisukusi virkštelė: pirmasis mažylio kaklaraištis

Mažylis po gimimo dar ilgai jaučiasi prie mamos prisirišęs nematomais saitais. O kažkada juos siejo labai materialus ryšys – virkštelė, kuri yra gyvybiškai svarbus reikalingų medžiagų ir deguonies tiekimo kanalas kūdikiui. Tačiau kartais...


Padori dingstis atnaujinti garderobą – pastoti!

Padori dingstis atnaujinti garderobą – pastoti!

Laikai, kai kūdikėlio besilaukiančios moterys buvo priverstos rengtis bet ką – svarbu, kad tik tilptų, – jau tapo praeitimi. Šiandien būsimos mamytės nori būti dar ir gražios bei madingos. Taigi kokius drabužėlius pradėjus apvalėti...


Tyrimas: ir tėčiai kenčia nuo pogimdyminės depresijos

Tyrimas: ir tėčiai kenčia nuo pogimdyminės depresijos

Ne tik mamos kenčia nuo depresijos po gimdymo - prislėgti prieš vaiko gimimą ar po jo jaučiasi ir nemažai tėčių, rodo naujas tyrimas. Maždaug 10 proc. tėčių kenčia nuo priešgimdyminės ar pogimdyminės depresijos, o amerikiečiai dažniau jaučiasi...


Kaip lieknėti po gimdymo

Kaip lieknėti po gimdymo

Iš karto po gimdymo norisi vėl prisiminti jau ne vieną mėnesį pamirštą lengvumo jausmą. Vienos žadame mažiau valgyti nuo rytdienos, kitos ieškome efektyvios dietos. Nėra taip paprasta. Bet įmanoma. Normaliai nėštumo metu priaugama maždaug...


Padori dingstis prisipirkti naujų drabužių – pastoti!

Padori dingstis prisipirkti naujų drabužių – pastoti!

Laikai, kai kūdikėlio besilaukiančios moterys buvo priverstos rengtis bet ką – svarbu, kad tik tilptų, – jau tapo praeitimi. Šiandien būsimos mamytės nori būti dar ir gražios bei madingos. Taigi kokius drabužėlius pradėjus apvalėti...


Saldžiausių sapnų, mamytės!

Saldžiausių sapnų, mamytės!

Miegas yra labai svarbus žmogui, nes tuomet organizmas labiausiai atsipalaiduoja, miegant gaminasi tam tikros medžiagos, turinčios įtakos senėjimo ir augimo procesams. Bet koks miego trūkumas iškart pastebimas veide, atsiliepia emocinei ir...


Toksikozė: ne visada taip paprasta

Toksikozė: ne visada taip paprasta

Netgi visiškai sveika moteris, pasirinkusi sveiką gyvenimo būdą, negali būti tikra, kad nėštumo metu jai neišsivystys toksikozė. Kartais būsimoji mama spėja, kad laukiasi, pagal pykinimą rytais. Pykinimas ir vėmimas yra dažniausi toksikozės...


Nėščiosios atmintinė

Nėščiosios atmintinė

Sveika ir pilnavertė mityba yra labai svarbi Jūsų ir Jūsų vaikelio sveikatai, todėl mitybos pagrindą turėtų sudaryti duona, grūdų produktai, vaisiai ir daržovės. Jų sudėtyje gausu skaidulinių medžiagų, vitaminų bei mineralų. Taip pat labai svarbu...


Dėl ko skauda pilvuką?

Dėl ko skauda pilvuką?

Pilvelio skausmai – vieni pirmųjų gyvenime, apie juos kūdikis praneša raitydamasis ir keldamas riaušes. Vėliau jau jis išmoksta parodyti bambą… Ir tik ūgtelėjusių vaikų tėveliai gali išklausti, kur ir kaip skauda. O ši informacija...


Ką reikia žinoti gimdyme dalyvaujančiam vyrui?

Ką reikia žinoti gimdyme dalyvaujančiam vyrui?

Besilaukiančiai moteriai yra didelė laimė, kai ji gali atsiremti į vyrą, sugebantį ja pasirūpinti, kai jai nereikia visų sunkumų nugalėti vienai. Tačiau vyro dalyvavimas gimdyme gali ne tik nepadėti, bet ir trukdyti, jei šis elgiasi netinkamai,...


Migdykite tik ant nugaros

Migdykite tik ant nugaros

Kaip migdyti kūdikius – ant pilvo ar ant nugaros, kartais lemia… mada. Bet ji gali kainuoti net gyvybę. Todėl gydytojai dabar jau susivienijo ir liepia kūdikius migdyti tik ant nugaros! Europoje jau daug metų kūdikiai būdavo guldomi...


Laima Švedaitė. Neplanuotas nėštumas: kaip priimti gyvybę?

Laima Švedaitė. Neplanuotas nėštumas: kaip priimti gyvybę?

„Jei gimtų tik suplanuoti vaikai, tai žemė būtų pustuštė“, – įsitikinusi rudenį įkurto Vilniuje Krizinio nėštumo centro konsultantė Laima Švedaitė. Vis dėlto priimti netikėtai užsimezgusią gyvybę yra didelis iššūkis, dažnai...


Kad mažylio užpakaliukas neraustų

Kad mažylio užpakaliukas neraustų

Mažylių, kurie dėvi medžiagines sauskelnes, užpakaliukų odelė išskirtinai būna švari, graži, neparaudusi. Vaikučio užpakaliuko odelė visą laiką kvėpuoja, jos nedirgina jokios sintetinės medžiagos. Tačiau kartais, pradedant naudoti medžiagines sa


T. Bružaitė ir Z. Tomilinienė. Akcija „Renkuosi gyvybę“ kviečia „uždegti“ visą Lietuvą

T. Bružaitė ir Z. Tomilinienė. Akcija „Renkuosi gyvybę“ kviečia „uždegti“ visą Lietuvą

Šiemet, kaip ir pernai, spalio 30-ąją, 19 val., Vilniuje, Kaune bei kitose Lietuvos vietose vyks socialinė akcija „Renkuosi gyvybę“. Bus įžiebtos žvakutės už tuos, kuriems nebuvo leista gimti. Plačiau apie būsimą renginį bei apskritai...


JAV: moteris, kuriai persodinti penki organai, pagimdė sveiką kūdikį

JAV: moteris, kuriai persodinti penki organai, pagimdė sveiką kūdikį

Kai Fatimai buvo 19 metų, jai buvo diagnozuotas krešulys žarnyno arterijoje. 2007 metais vienoje iš Majamio ligoninių jai buvo atlikta operacija, per kurią jai buvo persodintos donorų kepenys, kasa, skrandis, plonoji ir storoji žarnos.


Būsimos mamytės valgiaraštis

Būsimos mamytės valgiaraštis

Nėščiajai svarbu tinkamai maitintis, nes augančiam vaisiui reikia įvairių mineralinių medžiagų, vitaminų. Kadangi besilaukiančios moters organizme vyksta daug pokyčių ir reikia papildomos energijos, maisto medžiagų, tad ji turi valgyti kuo...


Intelektualumas – iš motinos pieno

Intelektualumas – iš motinos pieno

Apie tai, kad naujagimį geriau maitinti motinos pienu, o ne įvairiais dirbtiniais mišinėliais, moterys žino seniai. Specialistai tik patvirtina, jog toks maistas kūdikio neatsparų organizmą saugo nuo įvairių užkratų, padeda geriau vystytis. O...


Kaip išsirinkti tobulą vežimėlį?

Kaip išsirinkti tobulą vežimėlį?

Ne vienas tėtis ir mama guodžiasi, kad len-gviau nusipirkti automobilį, negu vežimėlį. Juokas juokais, bet beieškant geriausio varianto internete ar važinėjant po parduotuves, vežimėlių gausybėje lengva pasiklysti. Būtent todėl norime sudėlioti...


Gimimo akimirką galime pasirūpinti rytdienos sveikata

Gimimo akimirką galime pasirūpinti rytdienos sveikata

Nėra didesnio džiaugsmo ir didesnio stebuklo, kaip naujos gyvybės atėjimas į šį pasaulį. Tą jautrią akimirką vienintelis tėvų troškimas – apsaugoti savo mažylį ir užauginti jį sveiką. Todėl vis dažniau ieškoma naujo požiūrio į sveikatą bei...


Modifast

Modifast

Baltyminiai produktai svoriui mesti
lazerineklinika.lt

lazerineklinika.lt

Plaukelių šalinimas lazeriu, veido valymas, kapiliarų šalinimas, frakcinis odos atjauninimas.
TLK kodų paieška

Galimi kodai: nuo A00.0 iki Z99.9